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Leucodystrophies

Notre expert

Mot d'origine grecque : leukos (blanc), dys- (trouble), trophê (nourriture). Ce nom complexe désigne un groupe de maladies génétiques orphelines. Les leucodystrophies détruisent le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) d'enfants (principalement) et d'adultes. Elles affectent la myéline, substance blanche qui enveloppe les nerfs à la manière d'une gaine électrique.

Dans les leucodystrophies, la myéline n'assure plus la bonne conduction des messages nerveux. Elle ne se forme pas, se détériore ou est trop abondante. Chaque cas est singulier mais les conséquences sont toujours particulièrement graves.

A ce jour, plus de 20 maladies ont été identifiées comme des leucodystrophies (adrénoleucodystrophie (ALD), adrénomyéloneuropathie (AMN), maladie de Refsum, syndrome de Zellweger, leucodystrophie métachromatique (MLD), maladie de Krabbe, maladie d’Alexander, maladie de Canavan, syndrome CACH, leucodystrophie mégalencéphalique (MLC), maladie de Pelizaeus Merzbacher (PMD), …).

On parle de démyélinisation en cas d'altération anormale de la myéline. Lorsque cette enveloppe est endommagée, les conséquences sont très visibles et peuvent être dramatiques. Ainsi, la vision, l'ouïe, la parole, la motricité ou la mémoire peuvent être perturbées ou paralysées. Dans de nombreux cas, une paralysie totale ou une mort prématurée sont à redouter.

Manifestations cliniques
Les manifestations neurologiques surviennent à tout âge, et sont le plus souvent progressives :

  • troubles des fonctions intellectuelles (compréhension, mémoire, comportement)
  • troubles des fonctions sensorielles (vision, audition)
  • troubles des fonctions motrices (marche)
  • trouble de l'équilibre

Les leucodystrophies, maladies génétiques orphelines, graves, évolutives, invalidantes et particulièrement destructrices, bouleversent la vie des enfants malades et celle de leurs proches.
  
    

ELA Suisse : une association qui se bat contre la maladie

ELA Suisse est une association nationale dirigée par des parents d'enfants malades. Elle regroupe des familles et toutes personnes déterminées à tenter de vaincre les leucodystrophies et les maladies de la myéline.

 

 

L’association respecte des objectifs clairs :

  • Aider et soutenir les familles
  • Stimuler le développement de la recherche médicale
  • Sensibiliser l'opinion publique
       

Aider les familles … une priorité !

Au quotidien, ELA Suisse mène les actions suivantes :

  • Apporter une information rigoureuse, actualisée et adaptée sur les leucodystrophies et leurs approches thérapeutiques
  • Favoriser les échanges et servir de relais avec le milieu médical
  • Aider les familles dans la recherche de solutions personnalisées
  • Soulager les familles de difficultés matérielles quotidiennes au cas par cas et selon étude de dossier (couches, transport, …)
  • Financer des traitements thérapeutiques ou de confort non pris en charge par les assurances sociales
  • Aider les familles à améliorer ou maintenir leurs conditions de vie en fournissant : conseils, informations et suivis
  • Organiser des moments d’échange et de détente permettant aux enfants et aux familles de s’évader du quotidien de la maladie

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> Lausanne

Aspedah

TDA/H déficit d'attention avec ou sans hyperactivité. Comment le détecter? Quand consulter? Quelle prise en charge?
Notre association, Aspedah, peut vous aider.

Permanence téléphonique tous les mercredis de 10h à 12h et de 14h à 17h.

> Crans-près-Céligny et Nyon

Association la Bulle d'Air - Ateliers annuels d'éveil musical et cours d'instruments

La musique qui se partage
Eveil musical, Notes et créativité, Musique en dansant, Rythmes et percussions ...

> Genève

Autismes et Potentiels

Autismes et Potentiels se donne pour but d’offrir un ensemble de prestations prioritairement dans le domaine de l’intervention précoce spécialisée

> Genève

Caritas-Jeunesse

Caritas-Jeunesse est une association à but non lucratif, basée à Genève, qui propose à tous les enfants et jeunes de 4 à 18 ans, pendant les vacances scolaires genevoises, des moments de loisirs sous forme de camps et de centres aérés.
Caritas-Jeunesse est composé d’une équipe de professionnels qui est en charge de la conception et de l’organisation des séjours, du recrutement et du suivi des bénévoles, du contact avec les parents, ainsi que de la gestion administrative de l’association.

Les séjours sont encadrés et animés par des équipes de bénévoles qui répondent aux critères de la charte de qualité (www.chartedequalité.ch). Nos activités sont imaginatives, variées et adaptées aux âges des participants. Nous nous engageons à offrir des prestations de qualité dans la découverte et le plaisir. Dans le souci d’être accessible à tous, nous veillons à proposer des séjours à prix abordables.
Ouverts à toutes et à tous, sans discrimination, nous offrons un accueil collectif qui tient compte de chacun dans un climat de confiance. Les participants ont l’opportunité de développer des liens de solidarité, d’amitié et de partage. Ils acquièrent le sens des responsabilités, les notions de respect et d’autonomie ainsi que l’apprentissage de la vie en communauté. La diversité de notre programme permet de proposer un séjour adapté à chacun et offre aussi la possibilité d’intégrer des participants rencontrant des particularités sociales, physiques ou mentales.

Heures d’ouvertures : Mercredi de 10h-18h, jeudi de 16h-19h, Vendredi 10h-14h.

Permanences téléphoniques : Mardi à vendredi de 9h30-12h

> Genève

Espace Musical - Explorer, Créer, Intégrer

Eveil musical, cours de musique et recherche pédagogique.
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Lieux des cours:
Espace musical - Eaux-Vives, Ecole des Eaux Vives, Ecole des Allières- Eaux-Vives
Maison Communale - Meyrin
Ecole de Satigny-Village, Ecole de Satigny-Mairie, Ecole Temple de Satigny
Ecole des Morgines- Petit-Lancy

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Fondation Cap Loisirs

Week-ends, séjours de vacances, centres aérés, projets d'intégration, cours, loisirs personnalisés... pour enfants, adolescents et adultes mentalement handicapés.

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Fondation de Secours Mutuels aux Orphelins

La Fondation de Secours Mutuels aux Orphelins est une association sans but lucratif dont la vocation est de contribuer à préserver l'avenir des enfants touchés par la perte ou l'invalidité d'un parent.

Dans le cas de familles monoparentales, la FSMO permet de garantir un revenu aux personnes, grands-parents, parrains et marraines, oncles et tantes qui devraient soudain faire face à une telle obligation.

> Onex

Association Cerebral Genève

L’Association Cerebral vise notamment à soutenir les personnes (poly)handicapées moteur cérébral, leurs proches, et à les représenter.

> Genève 4

Infothèque HETS - Documentation sur le handicap

Réception: 8h00 - 12h00 et 13h00 - 17h00

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ELA: Association nationale dirigée par des parents d'enfants malades

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